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Tirosinemia Tipo I

Diagnóstico y Tratamiento basado en Nitisinona.

¿Quiénes pueden acceder?

Pacientes con sospecha clínica fundada tendrán acceso a confirmación diagnóstica indispensable, mediante examen que consiste en determinación de niveles elevados de succinilacetona en plasma u orina. Con confirmación diagnóstica tendrá acceso a tratamiento.

¿Cómo se accede?

  • El médico tratante se debe inscribir en el Sistema informático de la ley Ricarte Soto disponible en la Web del Fonasa, para efectuar la postulación del paciente. _!_
  • Será el médico tratante: médico Internista, Pediatra, Neurólogo o Genetista, quien deberá realizar la postulación del beneficiario a este Sistema* en la plataforma web del Fonasa. _!_
  • El médico tratante será el responsable de aportar de manera íntegra y oportuna toda la información requerida, asegurando la correcta postulación del beneficiario.
  • Incorporación en la plataforma electrónica del FONASA de la sospecha fundada a través del formulario correspondiente para este fin.
    *Los criterios de inclusión para los beneficiarios están definidos en los Protocolos dictados por el Ministerio de Salud.
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¿Dónde se entrega el beneficio?

Su médico tratante le informará sobre el prestador* que entregará el beneficio.

*Estos prestadores de salud, públicos o privados, estarán previamente autorizados por el Ministerio de Salud para este Sistema.

¿Qué tipo de atención garantiza?

  • Sí incluye Examen confirmación diagnóstica
  • Sí incluye Medicamento

¿Cuál es el máximo tiempo de espera?

4 días hábiles
Confirmación diagnóstica para examen de determinación de niveles de succinilacetona en plasma u orina.

48 horas

  • Tratamiento con sospecha clínica fundada y laboratorio compatible, desde sospecha fundada y de la muestra de sangre u orina.
  • Con diagnóstico confirmado, continuará tratamiento.

Continuidad de atención y control: En conformidad a lo prescrito por el médico para el caso específico.

Seguimiento: Según lo establecido en protocolo

¿Cuál es el monto a pagar?

  • Exámenes de confirmación diagnóstica sin costo para el beneficiario (*).
  • Medicamento sin costo para el beneficiario.
    *Las prestaciones necesarias para el otorgamiento de aquellas garantizadas sin costo tendrán la cobertura de su Sistema de Salud Previsional (ISAPRE, FONASA, las instituciones de salud previsional de las Fuerzas Armadas y las de Orden y Seguridad Pública)

¿Qué prestaciones de alto costo están garantizadas?

  • Examen de determinación de niveles de succinilacetona en plasma u orina por Espectrometría de masas en Tándem.
  • Terapia de reemplazo enzimático con Nitisinona.